Биологическая олимпиада: I, университетский этап Всеукраинской олимпиады-2013

18 марта на биологическом факультете проведен первый, университетский этап Всеукраинской олимпиады по биологии. 

Олимпиада состояла из трех заданий: теоретического открытого вопроса (Д.А. Шабанов), генетической задачи (Е.А. Киося) и практического задания по зоологии беспозвоночных и экологии (В.А. Баранов).

				Сы- рые	оцен- ки	"Сы- рая"		Пере- счет		Итог
Шифр	Фамилия, имя	Курс	Тео- рия	За- дача	Прак- тика	Σ	Тео- рия	За- дача	Прак- тика	Σ	Мес- то
1	Сакун Юлия	III	5	1	18	24	4	1	7	12
2	Дрогваленко Николай	I	6	4	19	29	6	4	8	18	III
3	Мелешко Елена	IV	6	4	13,5	23,5	6	4	0	10
6	Вегерина Анастасия	III	3	0	20	23	0	0	10	10
7	Миронов Роман	IV	3	2	20	25	0	2	10	12
8	Полшведкина Юлия	II	5	8	18	31	4	8	7	19	III
9	Острась Даниил	III	8	8	18	34	10	8	7	25	II
10	Сапожникова Валерия	II	6	10	20	36	6	10	10	26	I

При пересчете оценок наихудший результат приравнивался к 0, наилучший - 10, остальные изменялись пропорционально и округлялись до целых значений. Такой способ пересчета по мнению жюри, позволяет более-менее выровнять "вес" заданий; впрочем, состав победителей этот способ пересчета не изменил.

Согласно письму из Житомира, команда нашего университета должна состоять из 2-х участников, вне зависимости от предыдущих результатов. 

На следующий этап, в Житомир, отправятся Валерия Сапожникова и Даниил Острась. 

Задания были даны на украинском языке, участники отвечали в основном по-русски. Поскольку ответ на задачу Евгений Александрович дал на русском языке, ее условие будет приведено тоже на русском. (Надеюсь разместить здесь также два других задания и комментарии к ним).

Задание № 2. Задача. 

На родословной показано наследование редкого генетического заболевания в четырёх поколениях одной семьи. 

1). По какому типу наследуется это генетическое заболевание?

2). Какова вероятность рождения у пробанда (отм. стрелкой) детей с данным генетическим заболеванием при условии, что её супруг здоров и не является её родственником?

Решение поясните.

Ответ:

Начнём с проверки гипотезы моногенности данного заболевания. Типов наследования моногенных генетических заболеваний, как известно, шесть: (1) аутосомно-доминантный, (2) аутосомно- рецессивный, (3) сцепленный с Y-хромосомой, (4) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, (5) сцепленный с X-хромосомой доминантный и (6) митохондриальный.

Наследование в сцеплении с Y-хромосомой исключаем, т.к. среди больных – и мужчины и женщины. 

Доминантным сцепленным с Х-хромосомой наш гипотетический дефектный аллель не может быть, поскольку в родословной не соблюдается принцип крисс-кросс наследования (от мужчин болезнь должна всегда передаваться дочерям и никогда – сыновьям). Дочери больных отцов (II-5 и III-8), как мы видим, – здоровы. Сходным образом можно объяснить и то, почему это не может быть и рецессивный аллель, сцепленный с Х-хромосомой. Если бы это было так, женщины II-1, II-3, III-2, III-3, III-5, IV-1 и IV-3 никак не могли бы унаследовать болезнь от больных матерей (ведь они получили бы от здоровых отцов Х-хромосому с нормальным доминантным аллелем и были бы здоровыми носительницами).

Быть может наш гипотетический аллель – аутосомный? Принципиально это, пожалуй, возможно. Постулируя хоть аутосомно-доминантный тип наследования, хоть аутосомно-рецессивный, мы можем так расписать генотипы всех людей, представленных на родословной, что не получим ни одного прямого противоречия. Однако статистически эта гипотеза выглядит крайне неубедительно. Чтобы в аутосомной гипотезе всё сошлось, все браки в данной родословной должны быть расписаны как скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой. При этом ожидаем получить в каждом браке около 50% больных детей. Но ни в одном из шести браков людей II и III поколения мы такого расщепления не видим. Вместо этого либо все дети здоровы, либо все они больны. Аутосомно-рецессивный тип наследования, помимо того, заставляет допустить, что все здоровые супруги больных людей (I-1, II-2, II-4, II-6, III-6 и III-7) являются гетерозиготами по данному редкому заболеванию. Поверить в это очень сложно.

Остаётся только митохондриальный тип наследования. И он как раз идеально подходит к нашей родословной. Поскольку у человека митохондрии наследуются только по материнской линии, то все дети больных матерей могут быть больными, а все дети больных отцов (при здоровой матери) должны быть здоровыми. Именно это мы и наблюдаем. Некоторые участники предположили «цитоплазматический» характер наследования, что, в целом, близко по смыслу (ведь почти все исследованные случаи цитоплазматической наследственности у человека сводятся к наследованию митохондриальной ДНК).